はじめに

原発性高脂血症のうち、両親からの遺伝でコレステロールの排出が困難となる病気を「家族性高コレステロール血症」といいます。片親からは「ヘテロ」ですが、両親双方から受け継いだ重症例は「ホモ」といいますが、排出機能は皆無なので、薬の効果も全くナシ。私が正にそれです。このように週に1回、悪玉コレステロールを人工的に透析療法で排出する「LDLアフェレーシス」が20数年前に開発されて、そのおかげで延命できています。

適正治療へ公的支援を 難病男性が地道活動

病院でLDLアフェレーシス療法を行っています
国の指定難病・原発性高脂血症に苦しむ鳥取市内の男性患者が、患者会設立への協力と透析治療への公的支援を求めて地道な活動に取り組んでいる。治療施設や専門医は都会に集中している上、地方では難病患者同士が情報交換する機会が少ないなどの問題を抱えており、「行政の相談体制も不十分。患者の声を聞いてほしい」と訴えている。 鳥取市卯垣三丁目の久野隆一さん(42)。原発性高脂血症のうち、遺伝で肝臓内にコレステロール排出機能が全くない為に、値が異常に高くなる、「家族性高コレステロール血症(FH)」と診断されている。 FH患者は国民の約500人に1人いるとされるが、久野さんは両親から異常遺伝子を受け継いだホモ接合体患者で、100万人に1人の難病。発見が遅れ重症化しやすく、放置すれば致命的な心筋梗塞や狭心症を発症する。動脈硬化症は、一般の患者においても不愁訴(痛みがない)な為に、往々にして手遅れで発見されます。

幼い頃から皮膚に脂肪滴が詰まった発疹ができる黄色腫に苦しみ、今では冠動脈硬化などの重篤な症状も併発。厳しい食事療法に加え、週に一回、悪玉コレステロールを人工的に透析で排出するLDLアフェレーシス療法(血漿交換療法)をしているが、遺伝体質が根本的に変わることはないため、永続的な対症療法にすぎない。それも完全に動脈からコレステロールを除去できないので、動脈硬化症の恐怖から逃れることは出来ません。

5年前、家族とともに群馬から転居。専門医を探す苦労から、「地方には自分の病気のことをよく知らず、適正な治療を受けられない難病患者が埋もれているのではないか」と実感したという。

日本海新聞20071128掲載。http://www.nnn.co.jp/news/071128/20071128002.html